El cáncer de mama es una enfermedad que preocupa a millones de mujeres en el mundo, no solo por su prevalencia, sino también por las interrogantes que surgen en torno a sus causas. Una de las preguntas más comunes es si este tipo de cáncer puede ser hereditario. Comprender el papel de la genética, los factores de riesgo y la importancia del diagnóstico oportuno resulta esencial para adoptar medidas preventivas adecuadas y proteger la salud mamaria a lo largo de la vida.

Factores genéticos en el cáncer de mama
Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer de mama tienen un origen hereditario. Esto significa que, en un porcentaje relativamente pequeño, la enfermedad se transmite de generación en generación a través de mutaciones genéticas específicas. Las más conocidas son las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque existen otros genes implicados, como el TP53, PTEN, PALB2 y CHEK2. Estas alteraciones genéticas aumentan significativamente la probabilidad de desarrollar cáncer de mama y, en algunos casos, también de ovario. Cuando uno de los padres porta una mutación en estos genes, existe un 50% de posibilidad de que sus hijos la hereden, tanto mujeres como hombres, ya que ambos pueden transmitirla.

Diferencia entre cáncer hereditario y cáncer familiar
Es importante distinguir entre el cáncer de mama hereditario y el cáncer familiar. En el primero, hay una mutación genética identificable que se transmite de padres a hijos. En cambio, el cáncer familiar se presenta con mayor frecuencia en un mismo grupo familiar, pero sin una mutación específica conocida. En estos casos, el aumento del riesgo puede deberse a una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida compartidos entre los miembros de la familia. Por ejemplo, hábitos alimenticios, exposición a sustancias tóxicas o falta de actividad física pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad.

Quiénes deberían realizarse una prueba genética
Las pruebas genéticas para detectar mutaciones relacionadas con el cáncer de mama no están indicadas para todas las mujeres, sino para aquellas con antecedentes familiares que sugieran un riesgo elevado. Entre las situaciones que justifican la evaluación genética se encuentran tener varios familiares cercanos diagnosticados con cáncer de mama o de ovario, presentar casos en hombres, o haber sido diagnosticada antes de los 40 años. En Hospital Ángeles, las pacientes pueden acceder a asesoría genética especializada, donde un médico evalúa los antecedentes personales y familiares para determinar si es conveniente realizar una prueba molecular. Este análisis se lleva a cabo a través de una muestra de sangre o saliva y permite identificar si existen mutaciones hereditarias que aumenten el riesgo.

El papel de los genes BRCA1 y BRCA2
Los genes BRCA1 y BRCA2 actúan normalmente como supresores de tumores, es decir, ayudan a reparar el ADN dañado y a evitar que las células crezcan de manera descontrolada. Cuando estos genes presentan una mutación, pierden su capacidad de reparar el daño celular, lo que favorece la aparición de células malignas. Las mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo acumulado de entre 45% y 70% de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, en comparación con un 12% de riesgo promedio en la población general. Además, también presentan una mayor probabilidad de padecer cáncer de ovario, páncreas o melanoma.

Prevención y vigilancia en mujeres con predisposición genética
Contar con una mutación genética no significa que la persona desarrollará necesariamente cáncer de mama, pero sí implica que debe mantener una vigilancia más estrecha. En Hospital Ángeles se implementan protocolos de prevención y seguimiento individualizados para las mujeres con alto riesgo genético. Estos incluyen estudios de detección temprana como mastografía, ultrasonido mamario y resonancia magnética, realizados con mayor frecuencia que en la población general. También se recomienda adoptar un estilo de vida saludable, mantener un peso adecuado, evitar el consumo de alcohol y tabaco, y practicar actividad física de forma regular, ya que estos factores pueden influir en la expresión de los genes y reducir el riesgo. En algunos casos, los especialistas pueden recomendar tratamientos preventivos con medicamentos o incluso cirugías profilácticas, como la mastectomía o la ooforectomía, siempre bajo una evaluación médica integral.

Importancia de la detección temprana en Hospital Ángeles
La detección temprana sigue siendo una herramienta clave en la lucha contra el cáncer de mama, tanto en mujeres con antecedentes familiares como en aquellas sin ellos. En Hospital Ángeles, los programas de salud femenina incluyen chequeos periódicos y estudios especializados que permiten identificar cualquier alteración en las etapas más iniciales, cuando el tratamiento es más efectivo y menos invasivo. Además de los estudios de imagen, el hospital ofrece atención multidisciplinaria con oncólogos, genetistas, radiólogos y psicólogos que acompañan a las pacientes durante todo el proceso, brindando un enfoque humano, científico y personalizado.

Educación y acompañamiento emocional
Enfrentar la posibilidad de tener una predisposición genética al cáncer de mama puede generar ansiedad y miedo. Por ello, la educación y el acompañamiento psicológico son componentes esenciales dentro de los programas de atención. Hospital Ángeles ofrece apoyo emocional a las pacientes y sus familias para ayudarlas a comprender los resultados de los estudios genéticos, así como las alternativas disponibles para su cuidado y bienestar. La información clara y la orientación médica oportuna permiten tomar decisiones informadas sobre la prevención, el seguimiento y, en caso necesario, el tratamiento.

La importancia de conocer tu historia familiar
Conocer los antecedentes familiares es un paso fundamental en la prevención del cáncer de mama. Hablar abiertamente con los familiares sobre los diagnósticos previos, edades de aparición y tratamientos recibidos puede ayudar a los médicos a identificar patrones que orienten hacia una posible predisposición genética. En Hospital Ángeles se promueve esta cultura de prevención, combinando tecnología avanzada con un enfoque humano centrado en la salud integral de la mujer.

El conocimiento sobre el cáncer de mama hereditario ha permitido salvar miles de vidas gracias a la detección temprana y a los avances en genética médica. Aunque no todos los casos son hereditarios, conocer el riesgo individual y realizar evaluaciones periódicas es la mejor forma de cuidar la salud y reducir el impacto de esta enfermedad en las familias.